חדשות Archives | העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל

מכתב פרידה מיו"ר העמותה גברת נירה רוברטס

יום שלישי, יולי 19th, 2016
גלית חלפון

הורים יקרים שלום רב. בתאריך 1.8.2016 אני מסיימת חמש שנים של התנדבות כיו"ר העמותה לתסמונת האיקס השביר. חמש שנים שהיו מרתקות עבורי, מלמדות ומעשירות ובהן עמדו לנגד עיני צרכים של חברים רבים, הוריהם של ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הורים מיוחדים, אשר מתמודדים יום יום עם אתגרים רבים להם ניסינו […]

חוזרים של משרד הבריאות בנושא בדיקות גנטיות וזכויות פרה-לידה

יום שבת, יוני 20th, 2015
גלית חלפון

להלן מספר חוזרים שכדאי לדעת למיצוי זכויות לפני לידה: חוזר מספר 25/2012  מפרט את אמות המידה לבדיקות גנטיות במסגרת סל השירותים של משרד הבריאות חוזר מספר 7/13  מפרט את הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בקרב תושבי ישראל לפי מוצא חוזר מספר 1/2011  בנוגע להקפאת ביציות למטרת שמירת הפוריות של האישה חוזר […]

מחקר: חלבוני איקס שביר מעורבים בהתפתחות תקינה של תאי עצב

יום ראשון, יוני 14th, 2015
גלית חלפון

תסמונת האיקס השביר היא המוגבלות האינטלקטואלית הנפוצה ביותר העוברת בירושה, והגורם הגנטי הראשי לאוטיזם. חשיפת המנגנון מאחורי האיקס השביר יכולה להביא לגילויים חשובים אודות המח. במחקר חדש שפורסם ברביעי ביוני במגזין Cell Reports, חוקרים מאוניברסיטת וינקונסון-מדיסון Waisman Center והמחלקה למדעי המח מראים כי שני חלבונים המעורבים באיקס השביר משחקים תפקיד […]

מחקר עדכני תומך בהזדמנות שניה לתרופה לאיקס השביר

יום רביעי, אפריל 29th, 2015
גלית חלפון

מאת ג'סיקה רייט. לפני שלוש שנים, Arbaclofen היתה התרופה המבטיחה ביותר לאוטיזם המקושר לתסמונת האיקס השביר. אולם לאחר שני ניסויים קליניים שבוטלו, היא נפלה קורבן לגחמות תהליך הפיתוח של תרופות. שני מחקרים חדשים בעכברים מרמזים שיתכן שהסוף המוקדם הזה לסיפור הגיע בטרם עת. מחקר אחד שפורסם ב-28 במרץ ב-International Journal […]

תגלית חדשה עשויה לפתוח את הדלת לטיפול בנשאי האיקס השביר

יום שני, אפריל 27th, 2015
גלית חלפון

מאת בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון לתסמונת האיקס השביר, גורם תורשתי לאוטיזם ופיגור שכלי, יכולות להיות השלכות גם עבור נשאים שאין להם את הסימפטומים המלאים. נשאים עלולים לחוות קשיים חברתיים וגרסאות מתונות יותר של הפרעות קוגנטיביות והתנהגותיות, המקושרות עם הסימפטומים של תסמונת האיקס השביר בצורתה המלאה. אלה כוללים את […]

סיפור אישי על רזרבה שחלתית נמוכה

יום שישי, אפריל 17th, 2015
גלית חלפון

דמייני לעצמך שרגע לפני שהיית עולה על נסיעה בדרך לא ידועה, היו מציעים לך דרך לבדוק האם חלילה תהיה לך תאונה בדרך. היית רוצה לדעת ואולי למצא דרך חלופית? או היית מעדיפה לא לדעת ופשוט לגלות את זה אם וכשזה יקרה…? אני מרגישה שעמדתי בפני דילמה תאורטית דומה, ובחרתי, באופן […]

הזמנה ליום עיון בנושא: מחלות נדירות – לאבחן, לטפל, להתמודד

יום ראשון, פברואר 1st, 2015
גלית חלפון

כנס המכון להתפתחות הילד תל השומר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם"

יום שלישי, דצמבר 16th, 2014
גלית חלפון

מצרפת את התוכנית של הכנס של המכון להתפתחות הילד תל השומר שיערך בחודש ינואר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם". היום הראשון של הכנס יום ג' ה 13/1/2015 מיועד להורים. נשמע מאוד מענין! לוז כנס קשת 6 עברית-10 12 14 טופס רישום כנס 2015

התוכנית האמריקאית של אוניברסיטת תל אביב

יום רביעי, דצמבר 10th, 2014
גלית חלפון

מצורף מכתב מהחוג לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה, אונ' ת"א: בימים אלו אנו מתארגנים לקראת תחילת שנת הלימודים, ומבקשים את עזרתכם באיתור וגיוס מטופלים ומשפחות שיהיו מעוניינים להצטרף לתוכנית האמריקאית – מטופלים כמלמדים (מורים): לחיות עם מוגבלות/חולי כרוני. ​הישובים המבוקשים לתוכנית האמריקאית: ת"א מרכז שרון מטופלים כמלמדים (מורים): לחיות עם מוגבלות/חולי […]

מחקר בתכשיר ניסיוני בנבדקים עם תסמונת ה X השביר

יום רביעי, דצמבר 10th, 2014
גלית חלפון

בבית החולים תל השומר במכון להתפתחות הילד, נבדקת יעילותה של תרופה חדשה לטיפול באנשים עם תסמונת ה X השביר. המחקר הינו רב מרכזי ,עולמי ואושר על ידי ועדת הלסינקי של משרד הבריאות. למחקר יכולים להצטרף מבוגרים ומתבגרים בגילאי 15-55 שנים עם תסמונת האיקס השביר. בנוסף, יכולות להצטרף גם נשים עם […]