מאפייני X שביר Archives | העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל

קשיים התנהגותיים בתסמונת ה X השביר- סיבות, השלכות והתערבויות טיפוליות

יום חמישי, ינואר 23rd, 2014
גלית חלפון

מאת : דר' לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד, המרכז הרפואי תל השומר ע"ש ח.שיבא בתסמונת זו קשיי ההתנהגות הינם אחד המאפיינים הנפוצים ביותר וקשורים כנראה למאפייני הליבה של התסמונת, עם הפרעה בתפקודי הוויסות העצמי והעוררות. רבים מהלוקים בתסמונת נמצאים במצב מתמיד של עוררות יתר ומתקשים לווסת את התגובות לגירויים […]

סימנים גופניים

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

לפעמים ניתן לזהות ילדים עם תסמונת איקס שביר עוד לפני הבדיקה הגנטית.רוב הסימנים הגופניים מופיעים סביב גיל ההתבגרות או לאחריו. ברוב המקרים ניתן לזהות רק חלק מהממצאים: פנים : לבנים נטייה לפנים מוארכות ולהיקף הראש גדול ואוזניים בולטות וגדולות מהרגיל . אברי-מין: לבנים אשכים גדולים. רקמות-חיבור: בבעלי תסמונת ה-X השביר […]

ויסות חושי ותסמונת האיקס השביר

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

בילדים בעלי תסמונת ה-X השביר ניתן לזהות מספר בעיות אותן ניתן להגדיר כבעיות ויסות: Sensory regulation by Alternative Heat נטייה להתעוררות קלה או קושי ניכר בהתעוררות (הילדים מתעוררים מכל רחש או שינוי במגע) , תגובתיות יתר  לגרויים פשוטים או חוסר תגובתיות לגרויים משמעותיים או חוסר ביכולת להבדיל ולכוון את תשומת […]

הלקות הקוגנטיבית וביטויה בתסמונת האיקס השביר

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

85% מהבנים (או הגברים) הלוקים במצב זה מוגדרים כבעלי פיגור שכלי ברמה בינונית עד קשה.10-15% מתוארים כבעלי פיגור קל או גבולי בלבד. APDK 's photo בבנות יש שכיחות גבוהה יותר של בעיות למידה. בנים עם התסמונת נוטים ליכולת לחזור על מילים נשמעות ועל מילים בודדות ולהראות יכולת מילולית גבוה מהמצופה […]

מה גורם לתסמונת האקס השביר ואיך לקרא את הבדיקה הגנטית

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

איך נגרם האיקס השביר: המידע הגנטי של כל אדם נמצא בכל תאי הגוף והוא "ארוז" ב-46 "חבילות" הנקראות כרומוזומים.בכל אדם, מחצית מהכרומוזומים מקורם באם ומחציתם מקורם באב. שניים מבין הכרומוזומים הם מיוחדים בכך שהם נושאים, בין היתר, גם גנים הקובעים את מינו של האדם. כרומוזומים אלו מכונים X ו-Y. לאישה […]

המאפיינים השכיחים בחולי תסמונת האיקס השביר

יום ראשון, יוני 10th, 2012
גלית חלפון

 אלו הם המאפיינים השכיחים בחולי תסמונת האיקס השביר: • לקות קוגנטיבית • מאפיינים פסיכיאטרים • מאפיינים גופניים ובעיות ברקמות החיבור • מאפיינים אוטיסטים וביישנות חברתית • חוסר ויסות חושי • ליקויים שפתיים מה משמעות המילה "פיגור"? ליקוי שכלי וקשיים ביכולת ההסתגלות מאפיינים אנשים עם איקס שביר ומופיעים בדרגות חומרה שונות.בגילאים הצעירים הקשיים מתחילים כאיחור […]

הפרעות שינה והמלצות לטיפול במשפחות המתמודדות עם איקס שביר

יום שלישי, יוני 5th, 2012
גלית חלפון

סיכום עיקרי הרצאתו של ד"ר שי מרקו, נוירולוג ילדים ומומחה ברפואת שינה , בי"ח תל השומר. ההרצאה התקיימה במסגרת יום העיון לאיקס שביר 17/11/1:השינה חשובה לגדילה מפני שהורמון הגדילה מופרש בלילה אך חשוב לא רק הכמות אלא  גם האיכות – עדיף 6 שעות שינה טובות על 8 שעות שינה לא […]

מנגנונים והתערבות תרופתית בתסמיני הליבה של תסמונת איקס שביר

יום רביעי, מאי 30th, 2012
גלית חלפון

סיכום עיקרי הרצאתה של ד"ר לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד, בי"ח תל השומר. ההרצאה התקיימה ביום העיון לאיקס שביר ב-17/11/1:לקויות הליבה בתסמונת ה-X השביר: ליקוי מוטורי ליקוי קוגניטיבי ליקוי שפתי ותקשורתי (ספקטרום האוטיסטי)  הלקויות הנלוות: הפרעות בתחושה אפילפסיה הפרעות גופניות (לב, מפרקים)  תחלואה נלוות: הפרעות פסיכיאטריות – בעיות התנהגות, […]