מחקרים וסיכומי הרצאות Archives | העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל

מחקר: חלבוני איקס שביר מעורבים בהתפתחות תקינה של תאי עצב

יום ראשון, יוני 14th, 2015
גלית חלפון

תסמונת האיקס השביר היא המוגבלות האינטלקטואלית הנפוצה ביותר העוברת בירושה, והגורם הגנטי הראשי לאוטיזם. חשיפת המנגנון מאחורי האיקס השביר יכולה להביא לגילויים חשובים אודות המח. במחקר חדש שפורסם ברביעי ביוני במגזין Cell Reports, חוקרים מאוניברסיטת וינקונסון-מדיסון Waisman Center והמחלקה למדעי המח מראים כי שני חלבונים המעורבים באיקס השביר משחקים תפקיד […]

מחקר עדכני תומך בהזדמנות שניה לתרופה לאיקס השביר

יום רביעי, אפריל 29th, 2015
גלית חלפון

מאת ג'סיקה רייט. לפני שלוש שנים, Arbaclofen היתה התרופה המבטיחה ביותר לאוטיזם המקושר לתסמונת האיקס השביר. אולם לאחר שני ניסויים קליניים שבוטלו, היא נפלה קורבן לגחמות תהליך הפיתוח של תרופות. שני מחקרים חדשים בעכברים מרמזים שיתכן שהסוף המוקדם הזה לסיפור הגיע בטרם עת. מחקר אחד שפורסם ב-28 במרץ ב-International Journal […]

תגלית חדשה עשויה לפתוח את הדלת לטיפול בנשאי האיקס השביר

יום שני, אפריל 27th, 2015
גלית חלפון

מאת בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון לתסמונת האיקס השביר, גורם תורשתי לאוטיזם ופיגור שכלי, יכולות להיות השלכות גם עבור נשאים שאין להם את הסימפטומים המלאים. נשאים עלולים לחוות קשיים חברתיים וגרסאות מתונות יותר של הפרעות קוגנטיביות והתנהגותיות, המקושרות עם הסימפטומים של תסמונת האיקס השביר בצורתה המלאה. אלה כוללים את […]

הזמנה ליום עיון בנושא: מחלות נדירות – לאבחן, לטפל, להתמודד

יום ראשון, פברואר 1st, 2015
גלית חלפון

כנס המכון להתפתחות הילד תל השומר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם"

יום שלישי, דצמבר 16th, 2014
גלית חלפון

מצרפת את התוכנית של הכנס של המכון להתפתחות הילד תל השומר שיערך בחודש ינואר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם". היום הראשון של הכנס יום ג' ה 13/1/2015 מיועד להורים. נשמע מאוד מענין! לוז כנס קשת 6 עברית-10 12 14 טופס רישום כנס 2015

מחקר בתכשיר ניסיוני בנבדקים עם תסמונת ה X השביר

יום רביעי, דצמבר 10th, 2014
גלית חלפון

בבית החולים תל השומר במכון להתפתחות הילד, נבדקת יעילותה של תרופה חדשה לטיפול באנשים עם תסמונת ה X השביר. המחקר הינו רב מרכזי ,עולמי ואושר על ידי ועדת הלסינקי של משרד הבריאות. למחקר יכולים להצטרף מבוגרים ומתבגרים בגילאי 15-55 שנים עם תסמונת האיקס השביר. בנוסף, יכולות להצטרף גם נשים עם […]

פרוייקט המשפחה של אוניברסיטת תל אביב

יום שלישי, דצמבר 9th, 2014
גלית חלפון

מצורף מכתב מהחוג לחנוך רפואי, הפקולטה לרפואה, אונ' ת"א: בימים אלו אנו מתארגנים לקראת תחילת שנת הלימודים, ומבקשים את עזרתכם באיתור וגיוס מטופלים ומשפחות שיהיו מעוניינים להצטרף לפרויקט המשפחה. ​הישובים המבוקשים לפרויקט המשפחה: ת"א ר"ג בני ברק גבעת שמואל גבעתיים לוד שוהם למשפחה שלום רב, בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ת"א […]

סיכום הכנס האירופאי לתסמונת האיקס השביר 2014

יום ראשון, נובמבר 23rd, 2014
גלית חלפון

הכנס התרחש השנה בתחילת חודש נובמבר בבניין ה"מרטין גרופיוס באו" המפורסם  בברלין. נפגשנו ביום שישי לסיור במרכז ברלין, 23 נציגים מ15 מדינות באירופה, היו שם: 3 נציגות מפורטוגל, 2 נציגים מצרפת, 3 נציגות מדנמרק, נציג מנורווגיה, נציג משוודיה, נציג מהולנד, נציגה מאירלנד, 2 נציגים מאיטליה, 2 נציגות מאנגליה, נציגה מסקוטלנד, […]

טיפוח אוטונומיה וסינגור עצמי אצל אנשים עם מוגבלויות

יום ראשון, ספטמבר 28th, 2014
גלית חלפון

רשמים מהרצאתו של הפסיכולוג השיקומי שי פרנק,  בכנס ה-3 של העמותה לתסמונת האיקס השביר 10/9/14 תל השומר למצגת מהכנס: טיפוח אוטונומיה וסנגור עצמי אצל אנשים עם מוגבלויות תלמידים בוגרים בגילאים 18-21 מתקשים להשתלב במרחב החברתי והתעסוקתי ולתפקד באופן סתגלני ביומיום. אחוז גבוה מאוד ממסיימי הלימודים בחינוך המיוחד  בני ה-18-21, עם מוגבלויות […]

מחקר על ההשפעה האתנית על תסמונת האיקס השביר

יום שבת, ספטמבר 20th, 2014
גלית חלפון

מחקר חדש פורסם במאי 2014 בכתב העת האמריקאי לגנטיקה ברפואה GENETICS IN MEDICINE:  השפעה האתנית על שיעור נישאים FMR1 והפרעה בחזרתיות AGG  בקרב נשים אשכנזיות. http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201464a.html המחקר הוא מחקר מעקב לאורך זמן (cohort) של 4344 קבוצת נשים ממוצא אשכנזי לעומת 4395 קבוצת ביקורת  (נשים ממוצא לא אשכנזי). המחקר נערך בין השנים 2004-2011. המסקנה […]