מחקרים חדשים Archives | העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל

מחקר: חלבוני איקס שביר מעורבים בהתפתחות תקינה של תאי עצב

יום ראשון, יוני 14th, 2015
גלית חלפון

תסמונת האיקס השביר היא המוגבלות האינטלקטואלית הנפוצה ביותר העוברת בירושה, והגורם הגנטי הראשי לאוטיזם. חשיפת המנגנון מאחורי האיקס השביר יכולה להביא לגילויים חשובים אודות המח. במחקר חדש שפורסם ברביעי ביוני במגזין Cell Reports, חוקרים מאוניברסיטת וינקונסון-מדיסון Waisman Center והמחלקה למדעי המח מראים כי שני חלבונים המעורבים באיקס השביר משחקים תפקיד […]

מחקר עדכני תומך בהזדמנות שניה לתרופה לאיקס השביר

יום רביעי, אפריל 29th, 2015
גלית חלפון

מאת ג'סיקה רייט. לפני שלוש שנים, Arbaclofen היתה התרופה המבטיחה ביותר לאוטיזם המקושר לתסמונת האיקס השביר. אולם לאחר שני ניסויים קליניים שבוטלו, היא נפלה קורבן לגחמות תהליך הפיתוח של תרופות. שני מחקרים חדשים בעכברים מרמזים שיתכן שהסוף המוקדם הזה לסיפור הגיע בטרם עת. מחקר אחד שפורסם ב-28 במרץ ב-International Journal […]

מחקר על ההשפעה האתנית על תסמונת האיקס השביר

יום שבת, ספטמבר 20th, 2014
גלית חלפון

מחקר חדש פורסם במאי 2014 בכתב העת האמריקאי לגנטיקה ברפואה GENETICS IN MEDICINE:  השפעה האתנית על שיעור נישאים FMR1 והפרעה בחזרתיות AGG  בקרב נשים אשכנזיות. http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201464a.html המחקר הוא מחקר מעקב לאורך זמן (cohort) של 4344 קבוצת נשים ממוצא אשכנזי לעומת 4395 קבוצת ביקורת  (נשים ממוצא לא אשכנזי). המחקר נערך בין השנים 2004-2011. המסקנה […]

התרופה "ארבקלופן" מראה תוצאות מבטיחות לטיפול בסימפטומים עיקריים של אוטיזם

יום חמישי, דצמבר 27th, 2012
גלית חלפון

התרופה "ארבקלופן" מראה תוצאות מבטיחות לטיפול בסימפטומים עיקריים של אוטיזם. התרכובת כרגע בתהליך של ניסויים קליניים שהולכים ומתרחבים ויכולים לסלול את הדרך לעוד תרופות בעתיד. היום, אין תרופה שמטפלת בתסמינים העיקריים של האוטיזם שנוגעים לכישורים הסוציאליים והתקשורתיים ולהתנהגות חזרתית. השנה, שני מחקרים – אחד בבני אדם עם "איקס שביר", והשני, […]

מחקר מיפוי איקס שביר בישראל

יום חמישי, נובמבר 29th, 2012
גלית חלפון

רופא/ה נכבד/ת, לאור פריצת דרך מחקרית עולמית בתחום ה X השביר, אנו מעוניינים לאתר משפחות עם תסמונת האיקס השביר Fragile X Syndrome בישראללצורך מילוי שאלון קצר. למידע ולהשתתפות במחקר "מיפוי אוכלוסיית האיקס השביר בישראל"נודה על הפניית משפחות לצוות המחקר במכון להתפתחות הילד בביה"ח אדמונד ולילי ספרא לילדים, תל השומר טלפון: […]

מחקר ישראלי בתאי גזע לתיקון תסמונת איקס שביר

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

חוקרים באוניברסיטה העברית עשו את הצעד הראשון בדרך לטיפול בפיגור שכלי תורשתי בבנים באמצעות תאי גזע.  המחקר הוא בהנחייתו של פרופ' ניסים בנבניסטי. זהו מחקר מעבדתי בתיקון תאי גזע על ידי תרופה העוזרת בתיקון החלבון הפגום על ידי הסרת מולקולות מתיל. לכתבה המלאה

פירסום מקרן המחקר פראקסה מיום שבת 28/1/2012

יום שלישי, יוני 5th, 2012
גלית חלפון

המחקר באיקס שביר ממשיך להתקדם במהירות מסחררת ויש צפייה כי פני השטח יראו אחרת לגמרי בתקופה זאת בשנה הבאה! עידכון לגבי השלבים במחקר הקליני מאת דר' מיכאל טרנפאגליה, מנהל רפואי בפראקסה: שלש חברות תרופות מבצעות ניסויים קליניים לאיקס שביר. שתי חברות שווצריות – נוברטיס ורושה, מתחרות בניהן מי יוביל במירוץ […]