נשאות Archives | העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל

חוזרים של משרד הבריאות בנושא בדיקות גנטיות וזכויות פרה-לידה

יום שבת, יוני 20th, 2015
גלית חלפון

להלן מספר חוזרים שכדאי לדעת למיצוי זכויות לפני לידה: חוזר מספר 25/2012  מפרט את אמות המידה לבדיקות גנטיות במסגרת סל השירותים של משרד הבריאות חוזר מספר 7/13  מפרט את הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בקרב תושבי ישראל לפי מוצא חוזר מספר 1/2011  בנוגע להקפאת ביציות למטרת שמירת הפוריות של האישה חוזר […]

תגלית חדשה עשויה לפתוח את הדלת לטיפול בנשאי האיקס השביר

יום שני, אפריל 27th, 2015
גלית חלפון

מאת בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון לתסמונת האיקס השביר, גורם תורשתי לאוטיזם ופיגור שכלי, יכולות להיות השלכות גם עבור נשאים שאין להם את הסימפטומים המלאים. נשאים עלולים לחוות קשיים חברתיים וגרסאות מתונות יותר של הפרעות קוגנטיביות והתנהגותיות, המקושרות עם הסימפטומים של תסמונת האיקס השביר בצורתה המלאה. אלה כוללים את […]

סיפור אישי על רזרבה שחלתית נמוכה

יום שישי, אפריל 17th, 2015
גלית חלפון

דמייני לעצמך שרגע לפני שהיית עולה על נסיעה בדרך לא ידועה, היו מציעים לך דרך לבדוק האם חלילה תהיה לך תאונה בדרך. היית רוצה לדעת ואולי למצא דרך חלופית? או היית מעדיפה לא לדעת ופשוט לגלות את זה אם וכשזה יקרה…? אני מרגישה שעמדתי בפני דילמה תאורטית דומה, ובחרתי, באופן […]

סיפור אישי – על נשאות ואחאיות מיוחדת

יום חמישי, אוקטובר 9th, 2014
גלית חלפון

סיפור אחאיות מיוחדת מאת אלונה בן עדי שמש, מאמנת אישית, אחאית (אחים לאנשים בעלי צרכים מיוחדים) ומנחת סדנה לאחאים קשה אבל עם סוף טוב ואופטימי נירה פירסמה בעלון תחת סעיף אחד בקשה לסיפורים אישיים ותחת סעיף אחר על נשאות של fragile x . כנראה קראתי מה שרציתי לקרוא וכתוצאה מכך […]

נשאות התסמונת/ הרצאתה של ד"ר לידיה גביס בכנס השני של העמותה לתסמונת האיקס השביר 10.10.13

יום רביעי, אוקטובר 16th, 2013
גלית חלפון

עיקרי הרצאתה של ד"ר לידיה גביס,  מנהלת מרכז קש"ת והמכון להתפתחות הילד בבי"ח שיב"א, תל השומר,ונשיאת הכבוד של העמותה, בנושא הנשאות של תסמונת האיקס השביר: שכיחות הנשאות בארץ כפולה מזו שבעולם –  1:110 בארץ לעומת 1:250 בעולם. נשאות היא פרה-מוטציה של התסמונת: אם במצב תקין ישנם פחות מ-55 חזרות של […]

הנתונים האחרונים על נשאות איקס שביר בישראל

יום שני, יולי 23rd, 2012
גלית חלפון

לפי ד"ר ליאת רייס, מנהלת היחידה הביוכימית ומעבדת ה- X השביר במכון הגנטי בבי"ח שיבא, תל השומר: "המעבדה שלנו היא המעבדה עם הכי הרבה ניסיון (בעולם) בסקר לאבחון X שביר. יש לנו סיכום מעודכן שכולל נתונים מ-71,000 דגימות (ללא ספור משפחתי). מכיוון שפעם הנשאות כללה את כל אלה מ-56 חזרות […]

בדיקת נשאות לתסמונת האיקס שביר

יום שני, יולי 23rd, 2012
גלית חלפון

בדיקת נשאות לאיקס שביר מומלצת לכל אישה, אך הבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות.כדאי מאד לעשות את הבדיקה לפני ההריון כיוון שפרק הזמן שלוקח כדי לקבל תשובה עומד על כ- 10 שבועות. by omer unlu ריכוז עלויות בדיקת האיקס שביר כללית: בעלות ביטוח "כללית מושלם" זכאיות לבדיקה בהשתתפות עצמית של 80 […]

בעיות בריאות של נשאים

יום ראשון, יוני 17th, 2012
גלית חלפון

מאז זוהה הגן FMR-1 נמצא שנשאים של הקדם-מוטציה סובלים מתסמונות מיוחדות הקיימות רק עבור מי שנושא את הקדם-מוטציה ולא קיימות באנשים להם המוטציה המלאה או באנשים בהם הגן תקין. גם נשים וגם גברים יכולים לסבול מבעיות בריאות הקשורות בנשאות וקיימת חלוקה די ברורה בתופעות של גברים לעומת נשים. DNA Origami […]