אפיון אוכלוסיית האיקס השביר בישראל/ הרצאתו של ד"ר עודד הוכברג בכנס השני של העמותה לתסמונת האיקס השביר 10.10.13
ד"ר עודד הוכברג, רופא ילדים ומתמחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד, המנהל את המחקר האפדמיולוגי לאפיון אוכלוסיית האיקס השביר בישראל, סיכם לפנינו את תוצאות הביניים של המחקר האפידמיולוגי – אפיון אוכלוסיית האיקס השביר בישראל.

המחקר מתבצע ע"י שאלון הורים הנוגע לכל תחומי החיים של הילד ומשפחתו.
חשוב לציין כי הנתונים שמוצגים כאן נלקחו כולם מהשאלונים שמולאו ע"י הורים והם משקפים את תשובותהם בלבד.

במחקר האפידמיולוגי זה משתתפות 50 משפחות ישראליות.
33 משפחות עם ילד אחד עם איקס שביר, ו-17 משפחות עם יותר מילד אחד עם התסמונת.
בסך הכל 70 ילדים, מתוכם 52 בנים ו-18 בנות.
ישנם 4 מוצאים אתנים עיקריים – 53% אשכנזים, 25% תוניסאים,בעיקר מהאי ג'רבה, 18% מעורבים ו-5% ערבים. 50% מההורים אקדמיים.

משך תקופת האבחנה של תסמונת האיקס השביר מהחשד הראשוני (בד"כ ע"י ההורים אך לעיתים ע"י הצוות רפואי חינוכי) ועד האבחנה הסופית עומד על כשנתיים.
החשד הראשוני עולה בסביבות גיל שנה, כך שהאבחנה הסופית מתקבלת לקראת גיל 3 שנים.
חשוב לציין כי הנתונים הללו נכונים לבנים. בבנות החשד הראשוני והאבחנה הסופית מגיעים בגיל מאוחר יותר בשל העובדה כי הסימנים המחשידים פחות בולטים. בבנות החשד הראשוני עולה בסביבות גיל 3 שנים והאבחנה הסופית לקראת גיל 6 שנים.

 בדיקות גנטיות טרום הריון:
80% מהאימהות במחקר לא ביצעו בדיקות גנטיות לאיקס שביר.
60% מהמשפחות דיווחו כי לא קיבלו יעוץ גנטי בנוגע לשאר חברי המשפחה לאחר אבחנת הילד.

בדרך כלל מהלך ההיריון והלידה תקינים והגורמים לחשד הראשוני הם בעיקר עיכוב התפתחותי מוטורי (48%), עיכוב שפתי (20%), עיכוב תקשורתי, בעיקר ביצירת קשר עין (10%), בעיות התנהגות ולקויות למידה (10%) – בעיקר בבנות.

במחקר נמצא של-80% מהילדים עם תסמונת האיקס השביר יש תחלואות נלוות:
ברוב המקרים – בעיות קשב וריכוז (ADHD) ולקות תקשורת (ASD)
בנוסף – הפרעות חרדה, הפרעה טורדנית כפייתית ( OCD), בעיות התנהגות, אפילפסיה.

90% מטופלים תרופתית:
מתילפנידאט כמו ריטלין וקונצרטה – התרופה השכיחה ביותר
ריספרידל
SSRI – נוגדי דיכאון
אנטי אפילפטי
ליתיום
אמפיקינים
בקלופן

7% הופנו לטיפול פרא-רפואיים:
פיזיותרפיה
קלינאית תקשורת
ריפוי בעיסוק
הדרותרפיה
ABA

בתפקוד היומיומי דווח:
52% רגישות לרעשים
38% רגישות למגע  -ויסות חושי
93% נמצא בחינוך המיוחד
מבחינת עצמאות בתפקוד יומיומי (ADL) רב הילדים נזקק לעזרה במטלות היומיומיות כמו להתלבש, להתקלח, לנעול נעליים

מבחינה כלכלית 60% מהמשפחות דיווחו על פגיעה ביכולת ההשתכרות בעקבות הטיפול בילד עם תסמונת האיקס השביר. בנוסף על כך 75% מהמשפחות דיווחו על כך שהן צריכות לממן חלקית או באופן מלא את הטיפולים השונים שילדם מקבל.

ההמלצות:

  • כל ילד עם עיכוב התפתחותי לא מוסבר צריך לעבור בדיקה לשלילת תסמונת איקס שביר
  • אם יש ילד במשפחה עם תסמונת האיקס השביר, מומלץ על שאר בני המשפחה לעבור בירור גנטי.
  • יש לשאוף להעלאת מודעות אצל נשים טרום הריון ע"י העלאת מודעות בציבור ובקרב רופאי הנשים ורופאי הילדים.
  • יש לשאוף לבדיקת סקר בתסמונת איקס שביר. בשלב זה המדיניות היא לבצע בדיקת סקר רק למחלות שיש להם טיפול. אנו מקווים שבמהרה בימנו יהיה טיפול ואז תהיה בדיקת סקר לילוד.

הוסף תגובה

text#before#comment#box