חידושים בטיפול התרופתי בתסמונת האיקס השביר/ ד"ר לידיה גביס
סיכום עיקרי הרצאתה של ד"ר לידיה גביס, מנהלת המכון להתפתחות הילד, בי"ח תל השומר.
ההרצאה התקיימה במסגרת יום העיון לתסמונת האיקס השביר בתאריך 10/1/13.

תוספת וידאו של ההרצאה:

https://www.youtube.com/v/7nNgn-kvjCU&fs=1&source=uds

 

קצת סטטיסטיקה ותמונת מצב כיום:

שכיחות התסמונת בעולם היא 1 ל-4000  (ו1 ל-8000 בקרב נשים).
בארץ השכיחות  כפולה: 1 ל-2000. הסיבה אולי נעוצה בכך שבארץ טובים יותר באבחנה.
1 מכל 110 נשים נשאית.
חשוב לדעת שבדיקת מי שפיר כללית אינה בודקת איקס שביר ויש צורך בבדיקה ספציפית.

מאפייני הנשאות (פרה-מוטציה):
מאפיינים פסיכיאטרים- חרדה ובעיות תקשורת
בשנות ה20-30 –  בלות מוקדמת
בגיל המבוגר – תסמונת רעד, הפרעת הליכה והפרעת זיכרון

המחקר התרופתי הוא לטיפול בתסימני הליבה.
ישנם כיום טיפולים תרופתיים המטפלים בחלק מהסימפטומים, למשל:
לבעית חוסר ריכוז – ריטלין
להפרעות התנהגות וייצוב/שיפור מצב רוח– ריספרדל
לחרדה – SSRI
לאפילפסיה- תרופות אנטי אפילפטיות
לבעיות שינה -מלטונין
השימוש בתרופות הן בנוסף לטיפולים חינוכיים פסיכולוגים והתנהגותיים.
חשוב לדעת: הוכח שטיפולים חינוכיים, התנהגותיים ופסיכולוגים משנים את רמת החלבון דרך אותו רצפטור, כלומר משפרים את התהליך המוחי ללא תלות תרופתית . רמת החלבון FMRP לא משתנה, אך רמת יצור גלוטמט משתנה.

חלק ממאפייני ההתנהגות האופייניים לאיקס השביר מתמעטים ומתמתנים עם הגיל.

הבסיס הגנטי למחקר:

בבדיקה הגנטית נבדקים חזרות של בסיסי CGG.
תקין – עד 49 חזרות CGG
נשאות – בין 50 ל-200 חזרות CGG
מוטציה מלאה – מעל 200 חזרות CGG – כלומר יש פחות חלבון FMRP מיוצר

מתילציה – מנגנון נוסף המשתק את הגן ולכן אין יצור של החלבון בכלל. קורה ברמת חזרות גבוהה.
יש קשר בין כמות החזרות למידת המתילציה אך היא אינה חד משמעית.

FMRP הינו חלבון המהווה בלם (חוסם) לרצפטור לגלוטמט (כלומר, כשאין חלבון FMRP, יש יותר גלוטמט).

תיאוריית בר- מנגנון עקיפת FMRP – בלימת רצפטור לגלוטמט

ד"ר לידיה גביס והסינפסה

ישנם 2 מנגנונים עיקריים דרכם פועלים המחקרים האחרונים בתחום:
חסימת הקולטן STX107
חסימה לפני הסינפסה – STX209

תרופות שנמצאות בשלבי ניסוי:

  • מינוצקלין – תרופה אנטיביוטית שמורידה את רמת החלבון ומעלה את רמת התפקוד
  • תרופות שמשפיעות על הרצפטור  AMPA – משפיעות על הזיכרון והקוגניציה
  • SEASIDE – תרופה ARBADOFEN – עובד במנגנון חסימת החומר לפני הסינפסה (יש חומר דומה שמשתמשים בו לשיתוק מוחין לצורך הרפיית שרירים). עיקר הניסויים המחקריים בארה"ב ובדרום אמריקה.
  • נוברטיס – תרופה AFQ056 – החל מהשבוע בבי"ח שיבא מתחילים את הניסוי הישראלי מתוך 36 ארצות באירופה ו-1200 מטופלים. מחקר קליני כפול סמיות וגנטי.
קבוצות הגיל בהם מתקיים המחקר של נוברטיס בארץ:
מתבגרים 12-17 שנים
מבוגרים 18-45 שנים
אורך הניסוי – חצי שנה.
כל הקבוצות יקבל וגם תרופה וגם פלסבו.

דרישות המחקר:

  • קריטריון גנטי – רק ל-20% (1 מתוך 5) תתאים התרופה
  • נדרשת יכולת בליעה של קפסולות גדולות
  • בדיקות דם
  • EKG
מחקרים נוספים שמתנהלים במרפאה להתפתחות הילד בי"ח שיבא:
  • מחקר המיועד לילדים אוטיסטים בגיל 5-18 שנים

הוסף תגובה

text#before#comment#box