מה גורם לתסמונת האקס השביר ואיך לקרא את הבדיקה הגנטית

איך נגרם האיקס השביר:

המידע הגנטי של כל אדם נמצא בכל תאי הגוף והוא "ארוז" ב-46 "חבילות" הנקראות כרומוזומים.
בכל אדם, מחצית מהכרומוזומים מקורם באם ומחציתם מקורם באב.
שניים מבין הכרומוזומים הם מיוחדים בכך שהם נושאים, בין היתר, גם גנים הקובעים את מינו של האדם. כרומוזומים אלו מכונים X ו-Y. לאישה יש שני כרומוזומי X ולגבר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.
הכרומוזומים מורכבים מעין סלילים הנקראים DNA.
ה- DNA מורכב ממקטעים הנקראים גנים.
הגנים מורכבים בין השאר מרצפים של "בסיסים"
ה"בסיסים" מועברים לדור הבא ובכך קובעים את תכונות היילוד.
הגן הבעייתי שאחראי על התסמונת מכונה FMR-1 והוא נמצא כאמור על כרומוזום X. החלבון המיוצר ע"י גן זה מכונה FMRP.

Fragile X Syndrome Inheritance by Editor


החלק המעניין אותנו על פני הגן הזה נמצא בחלקו הראשון המכונה "פרומוטור" והוא למעשה שולט בפעילות הגן באיזור זה קיים רצף המכונה CGG הוא מופיע בתדירות משתנה בגן.
כלומר מספר הפעמים שהרצף המשולש הזה חוזר בתוך הגן משתנה מאדם לאדם.
עבור אדם אחד מספר החזרות הוא קטן ועבור אחר מספר החזרות הוא גדול. 
במהלך השנים גילו הגנטיקאים שכאשר מספר החזרות של הרצף בגן הוא 5-55,הגן מתפקד כראוי והאדם הנושא את הגן בריא לחלוטין.
כאשר מספר הרצפים הוא 59-200 אזי הגן עדיין אינו פגוע בצורה מלאה זהו מצב לא יציב שיכול לגרום למוטציה מלאה אצל הצאצאים. מצב זה נקרא קדם מוטציה.
מצב שבו לאדם יש מעל 200 חזרות של הרצף CGG מהווה מוטציה מלאה וניתן למצוא אותו בבנים החולים.
הסיבה לכך ש-200 חזרות של הרצף גורמות לבעיה היא תהליך המכונה "מתילציה". בתהליך זה מורכבת קבוצה כימית בשם "מתיל" על הנוקלאוטידים הנמצאים ברצף המשולש.
כשיש 200 חזרות של הרצף כמות קבוצות המתיל גדולה עד כדי כך שהיא אינה מאפשרת את פעולת יצירת החלבון מהגן ולמעשה הגן הופך להיות משותק ובלתי פעיל.
מספר החזרות ניתן למדידה אצל העובר בבדיקה מיוחדת.
אולם, יש לקחת לתשומת הלב כי הבדיקה אינה מהימנה ב100% ולעיתים קורות בה טעויות. על מנת להימנע מטעויות כדאי להיבדק בשתי מעבדות שנות בלתי תלויות ולברר את שיטות הבדיקה בכל מעבדה.

שכיחות המחלה ותופעות:

האיקס השביר הוא הסיבה הנפוצה ביותר לפיגור שכלי וההערכות מדברות על לידה של בן לוקה בתסמונת 1 מתוך 4000 לידות ובת לוקה בתסמונת 1 מתוך 8000 לידות.

הוסף תגובה

text#before#comment#box