הנתונים האחרונים על נשאות איקס שביר בישראל
לפי ד"ר ליאת רייס, מנהלת היחידה הביוכימית ומעבדת ה- X השביר במכון הגנטי בבי"ח שיבא, תל השומר:
"המעבדה שלנו היא המעבדה עם הכי הרבה ניסיון (בעולם) בסקר לאבחון X שביר.
יש לנו סיכום מעודכן שכולל נתונים מ-71,000 דגימות (ללא ספור משפחתי). מכיוון שפעם הנשאות כללה את כל אלה מ-56 חזרות ומעלה ומ- 1.1.2010 העלו את הגבול כך שרק מ-58 חזרות זאת נחשבת נשאות, תדירות הנשאיות ירדה מ- 1:157 ל- 1:254. 
הטבלה הבאה מעודכנת (לאפריל 2011) ומסכמץ את הסיכון להגברה המוטציה בכל הריון לפי מספר חזרות אצל האם. יש לשים לב שהטבלה כוללת רק את ההריונות בהן עבר האלל הנשא. תמיד יש גם 50% שיעבור האלל התקין ואז כמובן אין העברה של הנשאות לדורות הבאים כלל. 

 
לדוגמא: לאישה עם 62 חזרות (שנמצאת בקבוצה של 60-64 חזרות) יש סיכון של 1% להגברה למוטציה מלאה אם עובר האלל הנשא.

לאישה עם 82 חזרות יש סיכון של 53% להגברה אם עובר האלל הנשא.

תרשים נוסף מראה את מספר העוברים שנבדקו בתל השומר (עד אפריל 2011). סה"כ נבדקו 789 עוברים. אצל 50.7% עבר האלל התקין. אצל 49.3% עבר האלל הנשא.

מתוך אלה שאצלם עבר האלל הנשא לעובר, נמצאו 42 עוברים עם מוטציה מלאה וכולם עברו הפסקת הריון מרצונם.

תגובה אחת בנושא “הנתונים האחרונים על נשאות איקס שביר בישראל”

  1. אנונימי הגיב:

    רציתי לשאול למה לא מגדירים את הנשאות עם 60 חזרות ומעלה, אם מתחת לזה הסיכוי אפסי?

הוסף תגובה

text#before#comment#box