סימנים גופניים
לפעמים ניתן לזהות ילדים עם תסמונת איקס שביר עוד לפני הבדיקה הגנטית.
רוב הסימנים הגופניים מופיעים סביב גיל ההתבגרות או לאחריו. ברוב המקרים ניתן לזהות רק חלק מהממצאים:

  • פנים : לבנים נטייה לפנים מוארכות ולהיקף הראש גדול ואוזניים בולטות וגדולות מהרגיל .
  • אברי-מין: לבנים אשכים גדולים.
  • רקמות-חיבור: בבעלי תסמונת ה-X השביר רקמות החיסור גמישות יותר , ניתן לזהות גמישות יתר של אצבעות הידיים (טווח תנועה גדול מהרגיל),חזה שקוע, נטייה לעקמת הגב, נטייה לדלקות אוזניים דלקות בסינוסיטיס (נזלת) בבנים (יתכן עקב בעיית ניקוז), שכיחות יתר של בעיית עור הגורמת לפצעים בעור הקרקפת, שכיחות גבוהה של רגל שטוחה (פלטפוס),שכיחות מוגברת של צניחת המסתם המיטרלי והרחבת בסיס אבי-העורקים המופיעה לרוב בגיל ההתבגרות או אחריו, בעיות ראיה, שינון לקוי עם צפיפות יתר של שיניים וחיך גבוה.
  • רמז נוסף שיכול לכוון לאבחנה בילד חשוד הינו עקומת הגדילה. בילדים בעלי התסמונת יש לעיתים קרובות צמיחה מוקדמת לגובה למרות שהגובה הסופי אינו שונה מהמקובל באוכלוסיה.
  • פרכוסים – כחמישית מהילדים בעלי תסמונת ה-X השביר סובלים מפרכוסים. ברוב המקרים ניתן לטפל במצב זה ביעילות רבה באמצעים התרופתיים המקובלים .

הוסף תגובה

text#before#comment#box