האם יש קשר בין מספר חזרות למתילציה בתסמונת האיקס השביר?
bu omer unlu

ד"ר עודד הוכברג מסביר:

המטילציה ומספר החזרות הם שני מנגנונים הגורמים בסופו של דבר לסינדרום:

 

מספר החזרות (CGG Repeats) 

לכל אדם יש מספר חזרות מסוים בכל גן. בגן האחראי על FXS יש באופן תקין עד בסביבות 40 חזרות וכל מספר מעל יכול לגרום לאיזושהי הפרעה. מעל 40 ועד 200 חזרות – בד"כ נקרא מצב של נשאות (Premutation), כאשר רק מעל 200 חזרות  (Full Mutation) –  יגרם סינדרום האיקס השביר.  החזרות בתוך הגן הם אזורים שלא ניתן לתרגם (translation) לייצור חלבון באופן תקין ולכן נוצר חלבון פגום.

מטילציה (Methylation)

מדובר על חיבור של קבוצת מתיל (methyl) לחלק מהבסיסים המרכיבים את ה DNA באזור שניקרא Promoter. חיבור באזור זה גורם לכך שחלק מסוים מהגן או הגן כולו לא יתורגם לחלבון.

במספר מחקרים שקראתי נכתב כי יתכן וכאשר מספר החזרות עולה כך הגן נהיה יותר פגום/מעוות ונוצרים יותר אזורים המועדים לעבור מטילציה. ישנן עדויות לכך שבאזורים בגן בהם יש כמות גדולה של חזרות יש גם יותר מטילציה (Hypermethylation).
בנשאים למשל, בהם כמות החזרות היא פחות מ 200,  בד"כ הגנים הם ללא מטילציה (Unmethylated).

הוסף תגובה

text#before#comment#box