מכתב פרידה מיו"ר העמותה גברת נירה רוברטס

הורים יקרים שלום רב. בתאריך 1.8.2016 אני מסיימת חמש שנים של התנדבות כיו"ר העמותה לתסמונת האיקס השביר. חמש שנים שהיו מרתקות עבורי, מלמדות ומעשירות ובהן עמדו לנגד עיני צרכים של חברים רבים, הוריהם של ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הורים מיוחדים, אשר מתמודדים יום יום עם אתגרים רבים להם ניסינו למצוא פתרונות ועזרה במסגרת העמותה. […]

חוזרים של משרד הבריאות בנושא בדיקות גנטיות וזכויות פרה-לידה

להלן מספר חוזרים שכדאי לדעת למיצוי זכויות לפני לידה: חוזר מספר 25/2012  מפרט את אמות המידה לבדיקות גנטיות במסגרת סל השירותים של משרד הבריאות חוזר מספר 7/13  מפרט את הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בקרב תושבי ישראל לפי מוצא חוזר מספר 1/2011  בנוגע להקפאת ביציות למטרת שמירת הפוריות של האישה חוזר מספר 29/2013 מפרט קווים מנחים […]

מחקר: חלבוני איקס שביר מעורבים בהתפתחות תקינה של תאי עצב

תסמונת האיקס השביר היא המוגבלות האינטלקטואלית הנפוצה ביותר העוברת בירושה, והגורם הגנטי הראשי לאוטיזם. חשיפת המנגנון מאחורי האיקס השביר יכולה להביא לגילויים חשובים אודות המח. במחקר חדש שפורסם ברביעי ביוני במגזין Cell Reports, חוקרים מאוניברסיטת וינקונסון-מדיסון Waisman Center והמחלקה למדעי המח מראים כי שני חלבונים המעורבים באיקס השביר משחקים תפקיד מכריע בהתפתחות תקינה של תאי […]

מחקר עדכני תומך בהזדמנות שניה לתרופה לאיקס השביר

מאת ג'סיקה רייט. לפני שלוש שנים, Arbaclofen היתה התרופה המבטיחה ביותר לאוטיזם המקושר לתסמונת האיקס השביר. אולם לאחר שני ניסויים קליניים שבוטלו, היא נפלה קורבן לגחמות תהליך הפיתוח של תרופות. שני מחקרים חדשים בעכברים מרמזים שיתכן שהסוף המוקדם הזה לסיפור הגיע בטרם עת. מחקר אחד שפורסם ב-28 במרץ ב-International Journal of Neuropsychopharmacology, מראה ש Arbaclofen […]

תגלית חדשה עשויה לפתוח את הדלת לטיפול בנשאי האיקס השביר

מאת בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון לתסמונת האיקס השביר, גורם תורשתי לאוטיזם ופיגור שכלי, יכולות להיות השלכות גם עבור נשאים שאין להם את הסימפטומים המלאים. נשאים עלולים לחוות קשיים חברתיים וגרסאות מתונות יותר של הפרעות קוגנטיביות והתנהגותיות, המקושרות עם הסימפטומים של תסמונת האיקס השביר בצורתה המלאה. אלה כוללים את הספקטרום האוטיסטי, קשיי קשב וריכוז, […]

Favicon

סיפור אישי על רזרבה שחלתית נמוכה

דמייני לעצמך שרגע לפני שהיית עולה על נסיעה בדרך לא ידועה, היו מציעים לך דרך לבדוק האם חלילה תהיה לך תאונה בדרך. היית רוצה לדעת ואולי למצא דרך חלופית? או היית מעדיפה לא לדעת ופשוט לגלות את זה אם וכשזה יקרה…? אני מרגישה שעמדתי בפני דילמה תאורטית דומה, ובחרתי, באופן בלתי נתפס, לגלות את האמת […]

כנס המכון להתפתחות הילד תל השומר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם"

מצרפת את התוכנית של הכנס של המכון להתפתחות הילד תל השומר שיערך בחודש ינואר בנושא "תקווה להצלחה בטיפול מתסמונות הקשורות לאוטיזם". היום הראשון של הכנס יום ג' ה 13/1/2015 מיועד להורים. נשמע מאוד מענין! לוז כנס קשת 6 עברית-10 12 14 טופס רישום כנס 2015

התוכנית האמריקאית של אוניברסיטת תל אביב

מצורף מכתב מהחוג לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה, אונ' ת"א: בימים אלו אנו מתארגנים לקראת תחילת שנת הלימודים, ומבקשים את עזרתכם באיתור וגיוס מטופלים ומשפחות שיהיו מעוניינים להצטרף לתוכנית האמריקאית – מטופלים כמלמדים (מורים): לחיות עם מוגבלות/חולי כרוני. ​הישובים המבוקשים לתוכנית האמריקאית: ת"א מרכז שרון מטופלים כמלמדים (מורים): לחיות עם מוגבלות/חולי כרוני. פרויקט זה הינו חלק […]

מחקר בתכשיר ניסיוני בנבדקים עם תסמונת ה X השביר

בבית החולים תל השומר במכון להתפתחות הילד, נבדקת יעילותה של תרופה חדשה לטיפול באנשים עם תסמונת ה X השביר. המחקר הינו רב מרכזי ,עולמי ואושר על ידי ועדת הלסינקי של משרד הבריאות. למחקר יכולים להצטרף מבוגרים ומתבגרים בגילאי 15-55 שנים עם תסמונת האיקס השביר. בנוסף, יכולות להצטרף גם נשים עם מעל 200 חזרות על כרומוזום […]